No dia 7 de setembro é celebrado o Dia Mundial de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), data reconhecida oficialmente pela Organização das Nações Unidas desde 2024.

A iniciativa tem como objetivo alertar sobre essa condição genética grave, que atinge principalmente meninos ainda na infância e provoca enfraquecimento muscular progressivo.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela ausência ou deficiência da distrofina, uma proteína essencial para o funcionamento adequado dos músculos. Sem ela, as fibras musculares vão se degenerando ao longo do tempo, resultando em perda progressiva de força muscular.

“A importância de abordarmos essa patologia é para que as pessoas consigam fazer o diagnóstico de forma mais rápida e evitem danos maiores, pois com o passar do tempo, os músculos vão enfraquecendo e existem sinais visíveis no início da doença”, explica o médico especialista em coluna vertebral, Dr. Fábio Mendonça.

Nos casos mais graves da Distrofia Muscular de Duchenne, uma das complicações possíveis é o desenvolvimento de escoliose, uma curvatura anormal da coluna vertebral. Isso acontece devido ao enfraquecimento dos músculos responsáveis pela postura e sustentação do tronco.

“Em casos mais graves, pode resultar em escoliose devido ao comprometimento muscular”, acrescenta o Dr. Fábio Mendonça.

Os primeiros sinais da distrofia costumam aparecer nos primeiros anos de vida. Entre os principais indícios estão:
Atrasos no desenvolvimento motor, como engatinhar e sentar;
Dificuldade para caminhar;
Andar nas pontas dos pés;
Quedas frequentes;
Aumento do volume das panturrilhas (hipertrofia muscular aparente).

Esses sintomas devem ser acompanhados de perto por pediatras, neurologistas e ortopedistas para garantir um diagnóstico precoce e adequado.

“Entre os principais sinais está que a criança começa a andar com as pontas dos pés, aumento da panturrilha, quando demoram um pouco mais para engatinhar, sentar. Crianças que sofrem quedas frequentes também devem ser observadas”, reforça o médico.

Apesar de a DMD ter origem neurológica, é comum que os pais procurem primeiro um ortopedista, motivados pelas dificuldades na marcha ou pela redução da velocidade ao caminhar.

A distrofia não tenha cura, o diagnóstico precoce pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. O acompanhamento multidisciplinar, com fisioterapia, uso de medicamentos como corticosteróides e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas, pode retardar a progressão da doença.

“Para um diagnóstico mais preciso, é necessário que a criança passe por consultas com médicos neurologistas e ortopedistas”, concluiu o médico.

Dr. Fábio Mendonça
Fábio Mendonça é médico ortopedista – traumatologista, cirurgião de coluna vertebral, presidente do Hospital HBento, em Cuiabá, e membro da Sociedade Brasileira de Coluna (SBC). Ele atua na área da ortopedia há 16 anos e já realizou mais de 5 mil cirurgias.